Η Κυστική Ίνωση ή αλλιώς ινοκυστική νόσος, είναι η πιο συχνή κληρονομική πάθηση της λευκής φυλής που προσβάλλει κυρίως το αναπνευστικό και το πεπτικό σύστημα των ασθενών, ενώ επιφέρει το θάνατο σε νεαρή ηλικία. Σήμερα η κυστική ίνωση είναι η πιο συχνή θανατηφόρος γενετική πάθηση. Περισσότεροι από 600.000 Έλληνες και Ελληνίδες είναι φορείς του γονιδίου της κυστικής ίνωσης. Η κυστική ίνωση πλήττει σήμερα περισσότερα από 30.000 παιδιά και νεαρούς ενήλικες σε 30 Ευρωπαϊκές χώρες. Στην χώρα μας υπάρχουν περισσότεροι από 700 παιδιά και νεαροί ενήλικες που πάσχουν από αυτή την ασθένεια, ενώ κάθε χρόνο διαγιγνώσκονται 70-90 νέα περιστατικά.
Τι είναι η κυστική ίνωση
Η κυστική ίνωση είναι μια κληρονομική ασθένεια των εκκριτικών αδένων που έχει ως αποτέλεσμα τη χρόνια ασθένεια των πνευμόνων και την παγκρεατική ανεπάρκεια. Η ασθένεια οφείλεται στη μετάλλαξη ενός γονιδίου, το οποίο βρίσκεται στη μέση του εβδόμου χρωμοσώματος, με αποτέλεσμα να επηρεάζεται η παραγωγή μιας πρωτεΐνης που ελέγχει τη μεταφορά του χλωρίου κατά μήκος των μεμβρανών του κυττάρου, και κατά συνέπεια και τη μεταφορά νατρίου και νερού στα επιθηλιακά κύτταρα. Αυτό έχει ως αποτέλεσμα την αυξημένη παραγωγή εκκρίσεων που εμποδίζουν τους αεραγωγούς. Συνεπώς η πιθανότητα πνευμονικών μολύνσεων είναι αυξημένη και η χρήση αντιβιοτικών και φυσικοθεραπείας για να αντιμετωπιστούν είναι συχνή για αυτούς τους ασθενείς.
Παράλληλα η αυξημένη παραγωγή εκκρίσεων εμποδίζει την έκκριση παγκρεατικών ένζυμων, με αποτέλεσμα η απορρόφηση διατροφικών στοιχείων όπως το λίπος και οι λιποδιαλυτές βιταμίνες, να είναι περιορισμένη. Αυτό φαίνεται μέσα από τα κόπρανα των ασθενών, τα οποία είναι μεγάλα σε ποσότητα, ανοιχτόχρωμα, λιπαρά και μυρίζουν έντονα, ενώ τα παιδιά που πάσχουν από κυστική ίνωση έχουν περιορισμένη ανάπτυξη λόγω της ανεπαρκής απορρόφησης από το έντερο. Επίσης, οι ασθενείς παρουσιάζουν αυξημένη έκκριση χλωρίου και νατρίου στον ιδρώτα τους, που αποτελεί και τον κύριο τρόπο διάγνωσης της ασθένειας. Πριν μερικές δεκαετίες οι ασθενείς με κυστική ίνωση δεν έφταναν στην ενηλικίωση. Παρόλα αυτά, σήμερα πολλοί φτάνουν μέχρι τα 40 και αυτό το ηλικιακό όριο όλο και αυξάνεται.
Η κυστική ίνωση προκαλεί αύξηση των ενεργειακών αναγκών του ασθενή. Ο λόγος που αυτό συμβαίνει είναι η περιορισμένη τους ικανότητα να αναπνεύσουν σε συνδυασμό με τις συχνές μολύνσεις των πνευμόνων, που αυξάνουν ακόμα περισσότερο τις ενεργειακές ανάγκες τους. Επίσης, οι ασθενείς κατά τις περιόδους πνευμονικών μολύνσεων έχουν περιορισμένη όρεξη και η κατανάλωση φαγητού περιορίζεται έντονα, με αποτέλεσμα τα επίπεδα υποσιτισμού να είναι αυξημένα. Σε γενικές γραμμές οι ενεργειακές ανάγκες αυτών των ασθενών υπολογίζεται να είναι 20 με 50 % μεγαλύτερες από αυτές του μέσου πληθυσμού. Βέβαια, λόγω της ποικιλότητας της ασθένειας, οι ανάγκες των διαφόρων ασθενών ποικίλουν. Επίσης, οι ανάγκες των ασθενών για πρωτεΐνη είναι περίπου 20 % μεγαλύτερες από αυτές του υπόλοιπου πληθυσμού, λόγω της αυξημένης απώλειας αζώτου στα κόπρανα και το σάλιο.
Το 95 % των ασθενών αδυνατούν να απορροφήσουν στοιχεία όπως το λίπος, το άζωτο και τις λιποδιαλυτές βιταμίνες, με αποτέλεσμα να είναι σε συνεχή κίνδυνο υποσιτισμού. Συνήθως οι ασθενείς με κυστική ίνωση πρέπει να λαμβάνουν παγκρεατικά ένζυμα μέσω του στόματος για να μπορούν να απορροφήσουν αυτά τα στοιχεία. Παρόλα αυτά, ακόμα και όταν η κατανάλωση αυτών των ενζύμων είναι επαρκείς, έχει βρεθεί ότι μπορεί να χάνουν έως και 10 % της ενέργειας που καταναλώνουν στα κόπρανα τους. Σε γενικές γραμμές οι ανάγκες των ασθενών για λίπος δεν θα πρέπει να καλύπτονται από κορεσμένα λίπη μόνο και έμφαση πρέπει να δοθεί και στα μονόακορεστα και πολυακόρεστα λιπαρά οξέα μέσα από την κατανάλωση μαργαρίνης και ελαιόλαδου. Οι ανάγκες των ασθενών για λιποδιαλυτές βιταμίνες μπορεί να εξασφαλιστεί μέσω της παραχώρησης συμπληρωμάτων διατροφής που περιέχουν επαρκείς ποσότητες αυτών των βιταμινών (Α, D, E και K).
Η συμβολή του κλινικού διαιτολόγου είναι σημαντική στο να εμποδίσει την ανεπιθύμητη απώλεια βάρους, να εξασφαλίσει επαρκή κατανάλωση διατροφικών στοιχείων και να προωθήσει την ανάπτυξη στα παιδιά που πάσχουν από κυστική ίνωση.
Νικόλαος Καραγιάννης BSc, SRD, MPhil
Κλινικός Διαιτολόγος-Διατροφολόγος
